遗传性肝病分子筛查
分类: 最上层  发布时间: 2019-07-03 10:43 

遗传性肝病分子筛查
  • · 遗传筛查
  • · 健康管理
  • · 辅助诊断
  • · 疾病分子分型

遗传性肝病分子筛查

遗传性肝病是指因基因异常所引起的肝脏疾病,有单基因和多基因遗传性肝病之分,其中单基因遗传性肝病是因单个基因突变所引起的;通过基因检测明确肝病患者或健康受检者是否携带遗传相关基因,辅助肝病患者的诊断和治疗,有效的评估受检者的患病风险,制定早期干预方案,降低发病风险。

检测内容

检测疾病范围

检测基因

家族性胆汁淤积
  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症1型
  • 良性复发型肝内胆汁淤积症2型
  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型
  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症4型
  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症5型
  • ATP8B1
  • ABCB11
  • ABCB4
  • TJP2
  • NR1H4
胆汁酸合成缺陷
  • 胆汁酸合成缺陷 先天性胆汁酸合成缺陷1型
  • 先天性胆汁酸合成缺陷2型
  • 先天性胆汁酸合成缺陷3型
  • 先天性胆汁酸合成缺陷4型
  • 先天性胆汁酸合成缺陷5型
  • 原发性胆汁酸吸收不良
  • HSD3B7
  • AKR1D1
  • CYP7B1
  • AMACR
  • ABCD3
  • SLC10A2
肝细胞和胆管细胞的转运障碍
  • Dubin-Johnson综合征
  • 肝豆状核变性
  • 丹吉尔病
  • α1抗胰蛋白酶缺乏症
  • 胆汁淤积2
  • Citrin缺乏症
  • Alagille综合征
  • Alagille综合征
  • ABCC2
  • ATP7B
  • ABCA1
  • SERPINA1
  • VIPAS39
  • SLC25A13
  • JAG1
  • NOTCH2
器官损伤
  • 常染色体隐性多囊肾病
  • Budd Chiari综合征
  • PKHD1
  • F5
肝细胞代谢性疾病
  • 肝糖原累积症0型
  • 糖原累积症Ia型
  • 糖原累积症Ib型
  • 糖原累积症III型
  • 糖原累积症VI型
  • 糖原累积症IXa型
  • 糖原累积症IXb型
  • 糖原累积症IXc型
  • 糖原累积症IXd型
  • GYS2
  • G6PC
  • SLC37A4
  • AGL
  • PYGL
  • PHKA2
  • PHKB
  • PHKG2
  • PHKA1
溶酶体贮积病
  • 尼曼-匹克病C1型
  • 尼曼-匹克病C2型
  • 尼曼-匹克病A型
  • NPC1
  • NPC2
  • SMPD1
血色病
  • HFE相关遗传性血色病
  • TFR2相关遗传性血色病
  • HAMP相关青少年遗传性血色病
  • HFE2相关青少年遗传性血色病
  • SLC40A1相关遗传性血色病
  • HFE
  • TFR2
  • HAMP
  • HFE2
  • SLC40A1
遗传性肝病分子筛查

指南推荐

《2015 EMQN最佳实践指南:遗传性血色病的分子基因诊断》推荐血色病基因检测包括:HFE、HAMP、TFR2、SLC40A1等基因。

《美国肝病学会血色病诊治指南》推荐基因检测对肝病患者进行分类。

典型案例

1抗胰蛋白酶缺乏症( AATD ):由编码α-1抗胰蛋白酶的SERPINA1 突变所造成的常染色体共显性遗传病,是一种蛋白质缺陷性疾病。基因突变产生不正常的α1抗胰蛋白酶(AAT),不能从肝脏释放到血液,使血液中AAT水平不足,轻微的情况下发生肺气肿和慢性阻塞性肺疾病,严重情况下发展成肝脏疾病和肝功能衰竭。

SERPINA1 基因120种不同的突变已经确定,最常见的被称为S和Z。AATD的诊断主要靠血清AAT的定量检测和AAT的基因分型(如下图所示)。应对一些可疑病例,包括早期肺气肿患者、不明原因肝硬化、新生儿胆汁淤积以及一些已知患者的家族成员等,建议通过检测血浆AAT水平、测定基因型,用于疾病确诊及疾病风险预判。[1]

服务流程

参考文献

[1]Wozniak J,et al. Challenges and Prospects for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Gene Therapy. Hum Gene Ther.2015,26(11):709-18.

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