遗传性心血管疾病基因检测
分类: 最上层  发布时间: 2019-07-03 10:43 

遗传性心血管疾病基因检测

产品简介

心血管疾病具有很高的遗传比率,临床表现较为严重,猝死率高且隐匿性强,不易被发现。通过基因检测明确心血管疾病患者或健康受检者是否携带遗传相关基因,有效的评估受检者的患病风险,以及辅助心血管疾病患者的诊断和治疗。

检测项目 心肌病检测 主动脉疾病检测 心律失常检测 心血管疾病综合检测
检测基因 ACTC1、ACTN2、BAG3等
62个基因的外显子测序
FBN1、ACTA2、COL3A1等
16个基因的外显子测序
SCN3B、KCNH2、KCNJ2等
25个基因的外显子测序
SMAD4、SCN5A、KCNQ1等
71个基因的外显子测序
内涵解读 Marfan综合症(8个基因)
Loeys-Dietz综合征(3个基因)
血管型Ehlers-Danlos综合征(3个基因)
遗传性出血性毛细血管扩张症(2个基因)
扩张型心肌病(28个基因)
致心律失常性右心室心脏病(8个基因)
肥厚性心肌病(20个基因)
weill-marchesani综合症(1个基因)
Noonan综合症(5个基因)
Brugada综合征(8个基因)
短QT综合征(3个基因)
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(2个基因)
先天性长QT综合症(12个基因)
进行性心脏传导障碍性疾病
包含上述所有疾病检测

产品优势

  • 无创:仅需静脉血4ml
  • 准确:准确率高达99.9%以上
  • 早知:可在未发病前做到早发现,早诊断
  • 永久:检测一次,终身有效

技术原理

采用目标区域捕获与高通量测序技术,对检测基因的全部外显子序列进行测序,并结合生物信息分析,获取该区域的基因突变信息。

检测依据

2011年心律协会和欧洲心律协会官方推荐,肥厚性心肌病、扩张性心肌病、长QT期综合征以及Burgada综合征几类遗传性疾病患者适用基因检测。

2014年欧洲心脏病学学会推荐更新,对心肌病患者进行基因检测的证据级别为Ⅰ类证据、B级推荐。

《遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识》
《遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识》

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遗传性心血管疾病基因检测

典型案例

患者: 男,5岁

临床表现: 反复发作心动过速,伴随腹痛、胸闷、头晕

诊疗流程:

静脉推注普罗帕酮可转复为窦性心律;心电图表现 I 度房室阻滞,符合进行性心脏传导障碍性疾病(PCCD)心电图特征
患儿二代测序结果显示SCN5A基因第2外显子上发现一个框移突变
父亲的测序结果显示,其SCN5A基因出现杂合突变,与患儿一致,母亲此基因未突变

结论:

  • 该疾病符合常染色体显性遗传规律。
  • SCN5A基因突变位点Y68F可能导致后续蛋白结构显著变化和功能丧失,推测该突变可导致Brugada综合征和PCCD。

参考文献:李小梅,等. 中华儿科杂志, 2016, 54(6)

服务内容

产品名称 样本要求 检测周期
遗传性心血管疾病基因检测 外周血4ml,EDTA抗凝管采集,4℃保存,冰袋运输。 21个工作日

*检测周期自收到合格样本起计算*

试用人群

  • 心血管疾病患者(如心肌病、主动脉疾病、心律失常等)
  • 家族中有心血管疾病患者或有猝死(心源性猝死、不明原因猝死)发生
  • 常常心悸、发慌,或有不明原因昏厥或类似症状的人
  • 长期工作压力大、吸烟、嗜酒的人群
  • 对个人和家族身体健康较为关注的人群

服务流程

合作单位

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